A anemia falciforme é uma doença genética e de transmissão hereditária. O defeito genético dessa doença é responsável pela formação de um tipo anormal de hemoglobina chamado de “hemoglobina S”. A mutação genética da hemoglobina S foi introduzida no Brasil pelos escravos africanos, daí a sua predominância nos afro-descendentes. No entanto, em virtude da grande miscigenação que ocorreu na população brasileira, essa doença está presente em praticamente todas as etnias.
A hemoglobina S está presente em cerca de 2% da população brasileira, principalmente na sua forma heterozigota, também conhecida por “traço falciforme”, ou seja, condição em que o defeito é herdado de apenas um dos pais. Os portadores de traço falciforme não têm anemia e não necessitam de tratamento.
A anemia falciforme é a apresentação homozigota da doença, ou seja, ocorre quando o defeito é herdado de ambos os pais. Nos pacientes com anemia falciforme, a presença de várias moléculas de hemoglobina S dentro do glóbulo vermelho faz com que ele altere sua forma normalmente arredondada para uma forma alongada, que por vezes lembra uma foice (daí o nome “falciforme”) (ver figura).
A presença de grande quantidade de hemoglobina S dentro dos glóbulos vermelhos causam dois problemas importantes:
O diagnóstico de anemia falciforme é confirmado por meio do exame de sangue conhecido por eletroforese de hemoglobinas, que identifica a presença da hemoglobina S no sangue. Atualmente, no Brasil, a pesquisa de anemia falciforme vem sendo realizada rotineiramente no teste do pezinho, após o nascimento.
